| 钟建民 和 bafuqbl 的对话记录 |
| 以下所有回复仅为建议，仅供参考，不能作为最终诊断，不能代替医生面对面的诊疗。 |
| bafuqbl |
| 发表于 2008-06-17 10:34:00 |
1# |
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求助钟大夫
病情描述（主要症状、发病时间）：我小孩7个月大了,女孩,体重才12斤,身高60。5CM，到现在双手还不能主动拿东西,翻身,坐.饮食除了母乳,辅食，米糊什么都不吃,而且母乳吃量很少。睡眠少，一般睡1个多小时就醒了，而且哭闹不停。
化验、检查结果（检查时间、内容）：
先天喉鸣，左侧腹股沟疝气
染色体检查正常，颅脑CT正常，血生化，微量原素正常.（报告结果都是5个月的时候）
怀孕超2周顺产，出生5.8斤，
曾经治疗情况和效果：
在地级市儿童医院儿保科体检4次，起初说是喂养问题，到6个月的时候才叫我们小孩住院治疗
想得到怎样的帮助：我的小孩是不是大脑发育不良，还是脑瘫。还有是喂养问题有什么好的办法解决
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| 钟建民 |
| 发表于 2008-06-18 01:36:00 |
2# |
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您宝宝有发育落后，根据您所提供的病史资料来看，目前尚无法判断是否有脑瘫，建议到有小儿神经科的医院看看是否能够诊断得上脑瘫。
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| bafuqbl |
| 发表于 2008-07-01 15:37:00 |
3# |
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求助钟大夫
我的小孩我们这边的小儿神经科住院治疗十几天了(营养神经药,康复治疗),还做了一些检查{血浆乳酸:29.0(正常值:12~16),敏路思代谢病报告:(轻度乳酸尿伴半乳酸增高),TSH增高,T3,T4正常},医生说小孩有代谢性疾病,可能有甲减,说我小孩这种情况不乐观，我都不知道要怎么办.
想请教钟大夫,我小孩到底有什么问题,国内诊治小儿遗传代谢性疾病的哪个医院比较好,不知道这样的病对我小孩以后智力发育影响有多大。
我都哭了好几晚了55555
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| 钟建民 |
| 发表于 2008-07-01 23:25:00 |
4# |
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如果T3、T4正常，仅仅TSH增高，应考虑检测的方法及增高多少，基本上不符合甲低，且您宝宝的临床表现也不太符合。血乳酸的确较高，但与抽血时间与和检查是否及时等有关，分析各种检测结果时一定要考虑到可能影响检测的一些因素，但更重要的是还要结合临床（即小儿的临床表现），所以现在最重要的是除了发育落后之外，有没有肌力、肌张力、反射和姿势等方面的异常，这些只要医生的体格检查就可以了，不需要花什么钱，另外还可以作一些比较基础的检查如发育商等，需要先判断大致是哪个方面的问题，再做进一步检查。
至于遗传代谢性疾病筛查和诊断目前在国内以北京大学第一医院和北京协和医院最好。
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